考点36 人类遗传病

一轮复习讲义,必修二 2017-12-13

1.单基因遗传病
1)常染色体显性遗传病:多指、并指、软骨发育不全

2)常染色体隐性遗传病:镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
3)伴X染色体显性遗传病:抗维生素D佝偻病
4)伴X染色体隐性遗传病:血友病、色盲、进行性肌营养不良
5)伴Y染色体遗传病:外耳道多毛症
6)线粒体基因决定的遗传病:线粒体肌病、神经性肌肉衰弱、运动失调、眼视网膜炎。

2.多基因遗传病:原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病、先天性髋关节脱位、脊柱裂、唇裂或腭裂、无脑儿

3.染色体异常遗传病:21三体综合征、猫叫综合征、先天性卵巢发育不全(特纳综合征)

4.口诀
常隐白聋苯
色友肌性隐
常显多并软
抗D伴性显
唇脑高压尿
特纳愚猫叫

5.致病机理(了解即可)
白化病
人的白化症状是由于控制酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色素;如果一个人由于基因不正常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,而表现出白化症状。
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。
低苯丙氨酸饮食
血友病
血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

镰刀型细胞贫血症
镰刀型细胞贫血症是一种遗传病。正常人的红细胞是中央微凹的圆饼状,而镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。这种病是怎样形成的呢?对患者红细胞的血红蛋白分子的分析研究发现,在组成血红蛋白分子的多肽链上,发生了氨基酸的替换。

抗维生素D佝偻病
抗维生素D性佝偻病(vitaminD-resi-stantRickets)是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1:25,000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见的是低血磷性抗维生素D佝偻病,又称家族性低磷血症(familialhypophosphatemia),或肾性低血磷性佝偻病(renalhypophosphatemicrickets)。该病主要是由于位于X染色体上的PHEX基因的突变,导致肾小管回吸收磷减少所致。肠道吸收钙、磷不良,血磷降低,一般在0.65-0.97/mmol/L(2-3mg/dl)之间,钙磷乘积多在30以下,骨质不易钙化。
6.先天性疾病不一定是遗传病,只有遗传物质改变而引起的人类疾病才是遗传病。
遗传病也不一定是先天性疾病
家族性疾病不一定是遗传病
由于饮食中缺乏维生素A或因某些消化系统疾病影响维生素A的吸收,致使视网膜杆状细胞没有合成视紫红质的原料而造成夜盲。这种夜盲是暂时性的,只要多吃猪肝、胡萝卜、鱼肝油等,即可补充维生素A的不足,很快就会痊愈。
有致病基因不一定患病

7.调查遗传病的发病率,在人群中随机调查。
调查遗传病的遗传方式,在患者家系中调查。

8.遗传病的监测和预防
遗传咨询
产前诊断

9.人类基因组计划
测定人类基因组的全部DNA序列

下载文本:考点36 人类遗传病.pdf


本文由 刘道占 创作,采用 知识共享署名 3.0,可自由转载、引用,但需署名作者且注明文章出处。

还不快抢沙发

添加新评论

icon_mrgreen.gificon_neutral.gificon_twisted.gificon_arrow.gificon_eek.gificon_smile.gificon_confused.gificon_cool.gificon_evil.gificon_biggrin.gificon_idea.gificon_redface.gificon_razz.gificon_rolleyes.gificon_wink.gificon_cry.gificon_surprised.gificon_lol.gificon_mad.gificon_sad.gificon_exclaim.gificon_question.gif